Çocuk Romatizma ve Böbrek Hastalıkları Derneği

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) irsi bir hastalıktır. Hastalık isminden de anlaşılacağı üzere genellikle Akdeniz ve Orta doğu halklarında sık görülür. Hastaların çoğunda ataklar 20 yaşından önce başlar. Hastalık ailesel geçişlidir, yani hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekmektedir. Sadece anneden ya da sadece babadan hastalık geçmez. Taşıyıcı olmak, kendisi hasta olmadan hastalığa sebep olan geni taşımak anlamına gelmektedir. AAA bulaşıcı bir hastalık değildir.

Bu hastalıkta tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri görülmektedir. Karın ağrısı hastaların %90’ında görülür. Karın ağrısı apandisit ile karışabilecek kadar çok şiddetli olabilir. Karın ağrısı olduğu dönemde hasta genellikle kabızdır ve atak sonuna doğru bu ishale çevirebilir. Bu ataklar genellikle 24-96 saat kadar sürer. Nöbet dönemi dışında hastalar tamamen normaldir. Eklem tutulumu ile giden ataklarda genellikle tek eklem tutulumu olur. En sık tutulan eklem diz ve ayak bileğidir. Eklemde ağrı, şişlik ve kızarıklık görülebilir. Atak dönemi sonunda genellikle eklem normal haline geri döner. Tedavi edilmemiş ya da yetersiz doz veya düzensiz ilaç alan AAA hastalarında görülen en ciddi ve istenmeyen  yan etki, böbrek, barsaklar ve kalp gibi organlarda biriken amiloiddir. Amiloid özel bir proteindir, biriktiği organda önemli işlev bozukluklarına sebep olabilir. Uygun dozda kolşisin tedavisi alan çocuklar bu hayatı tehdit edici yan etkiden korunurlar. Hastalığın tanısına özgü bir tanı aracı yoktur. AAA tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur. Eğer hasta atak döneminde görülmüşse, bu dönemde bakılan kan tahlillerinde kandaki iltihap belirteçlerinin (sedimantasyon ve CRP) yüksek çıkması tanıyı destekler. Bu değerler atak dönemi dışında normal aralıklara döner. Hastada aile hikayesi olması yine tanıyı desteklemektedir. AAA’nın klinik tanısı, her biri farklı ebeveynden gelmiş olan iki mutasyonun gösterilmesi ile doğrulanır; ancak bu mutasyonlar hastaların ancak %70-80’inde gösterilebilir. Yani, mutasyonu olmayan AAA hastaları vardır. Bu yüzden AAA tanısı halen klinik değerlendirilmeye bağlıdır. Genetik analiz her merkezde yapılamayabilir. Tanı konulduktan sonra hastaya yaşına ve kilosuna göre uygun dozda kolşisin alması önerilir.  AAA vücutta birçok organı tutabildiği için, hastalığın tanı ve tedavisi birçok uzmanlık alanını ilgilendirir. Bu alandaki uzmanlar, pediatristler, pediatrik romatologlar, nefrologlar ve gastroenterologlardır. Yaşam boyu düzenli kolşisin tedavisi alan hastalarda hastalık kontrol altına alınabilmektedir. AAA yaşam boyu süren bir hastalıktır. Bu nedenle ömür boyu tedavi alınmalıdır. Tedavi sadece atakları engellemez, bunun yanı sıra amiloid gelişimini de engeller. İlaç yan etkisi oldukça nadirdir. En sık görülen yan etki ishaldir. Bu durumda doz azaltılması ile bu etki kontrol altına alınabilir.

İlaç emzirme ve hamilelik döneminde de kullanılabilecek güvenilir bir ilaçtır. Hastalık kontrol altına alındıktan sonra kişinin günlük hayatını, okul ve ders başarısını engellemez. Hastalığa özel bir diyet yoktur.

Hastalık adını 1937 yılında hastalığı tanımlamış olan Türk doktoru Prof. Dr. Hulusi Behçet’ten almıştır. Genelde deri altı, göz, beyindeki kan damarlarının iltihaplanmasına yol açan, sebebi bilinmeyen, nadir görülen, bağışıklık sistemi ile ilgili bir hastalıktır. Hastalık başlangıç yaşı 20-35 yaş aralığındadır. Ancak çocuk yaş grubunda da başlayabilir. Akdeniz, ortadoğu ve uzakdoğu ülkelerinde daha sıklıkla görülmektedir. BH kendine özgü bazı bulguların varlığı ile tespit edilir. Bunlar ağızda tekrar eden aftlar (ağız yarası), genital bölgede görülen yaralar ve yara izleri, göz tutulumu (üveit, iridosiklit), deride görülen döküntülerdir. Göz tutulumunda hastalarda gözde kızarıklık, bulanık görme hatta görme kaybı görülebilir. Hastalığın bilinen bir genetik geçiş şekli yoktur. Ancak bazı kalıtsal etkenlerden şüphelenilmektedir (HLA B5 gibi). BH damar duvarlarındaki yangıya ikincil olarak ortaya çıktığı için farklı vücut bölgelerinde tutulumlar ile gidebilir. Bunlar eklem tutulumu, akciğer tutulumu, santral sinir sistemi tutulumu ve böbrek tutulumu olarak karşımıza çıkabilir. Hastalığın her çocukta görülme şiddeti farklıdır. Tanı klinik ile konulur. Cilde paterji testi yapılabilir. Bu testin pozitif çıkması tanıyı desteklemektedir, ancak tek başına yeterli değildir.  Behçet hastalığının tedavisi sırasında başlıca amaç ağır organ tutulumu olan hastalarda (göz, büyük damar ve merkezi sinir sistemi) kalıcı hasarları engellemektir. Bu amaçla hayatı ya da organları tehdit eden durumlarda yüksek doz kortizon, siklofosfamid; ya da siklosiporin, azatioprin gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar gerekebilir. Hayatı/organları tehdit eden hastalık olmadığı zamanlarda yani hastaların çoğunda, kolşisin adı verilen ilaç kullanılır. Kolşisin eklem ağrıları ve eklem şişmesi, nodüler lezyonlar (sert ağrılı kızartılar), ve cinsel organ yaralarının sıklık ve şiddetini azaltmakta etkilidir. Hastalık tam olarak ortadan kalkmamakla birlikte tedavi ile uzun dönemler şikayetsiz geçirilebilir. BH‘nın tedavisinde romatoloji, dermatoloji, göz hastalıkları uzmanları ve gerektiğinde nörolog ve kalp/damar cerrahları ortak çalışır.

1-Büyüme Ağrıları: Genellikle 10 yaşından daha küçük çocuklarda ve daha çok 3-12 yasları arasında ortaya çıkan kol ve bacaklarda karakteristik ağrı biçimini ifade eden iyi huylu bir sendromdur. Ağrı çoğunlukla bacaklardadır (baldır, diz arkası veya uyluk ) ve genellikle iki taraflıdır. Ağrı sıklıkla akşam ya da gece ortaya çıkar ve çocuğu uyandırabilir. Yaygın fizik aktiviteden sonra ağrı gelişebilir. Ağrının süresi genelde 10-30 dakika sürer fakat dakikalarla saatler arasında da değişebilir. Ağrının şiddeti hafif ya da ağır olabilir. Normal fizik muayene ile birlikte karakteristik ağrı bulgularının olması tanıya götürür. Laboratuar testleri ya da röntgen filmleri normaldir. Genellikle geç çocukluk döneminde düzelir.

2-Hipermobilite: Bağ dokusu hastalıklarına bağlı olmaksızın normal hareket açıklığının ileri derecede artması ile ortaya çıkan ağrılardır. Kızlarda daha sık görülür. Hipermobilitesi olan çocuklarda travmaya bağlı zedelenmelere sıkça rastlanır. Fiziksel aktivite ve egzersiz ağrıyı tetikler veya şiddetlenir. Nadiren hafif eklem şişliği olabilir. Hipermobilite yaş ile birlikte azalan iyi huylu bir durumdur. Çocukların normal aktivite düzeylerini korumaları desteklenmelidir.

3-Primer Fibromiyalji Sendromu: Erişkinlerde tanımlanmış bu hastalık tablosu, genellikle genç kızlarda görülür. Yaygın ve iyi tanımlanmayan ağrı, yorgunluk, uyku bozuklukları, depresyon eğilimi vardır. Tanı, 3 aydan fazla süren dört vücut alanında yaygın ağrı ve fizik muayenede 18 hassas noktadan 11’inde ağrı bulunması ile konur.  Tedavisinde trisiklik antidepresanlar, nonsteroidal anti-inflamatuarlar, egzersiz ve psikoterapiden yararlanılmaktadır.

4-Refleks Sempatik Distrofi (Bölgesel idiopatik kas-iskelet ağrı sendromu): Sıklıkla deri değişiklikleriyle giden, nedeni bilinmeyen aşırı derecede şiddetli kol, bacak ağrıları vardır. Geç çocukluk dönemi ve adölesan dönemde görülür. Nedeni bilinmemektedir. Kızlarda daha sıktır. Kol ve bacakların uç bölgelerinde derin ve yüzeyel ağrı, pasif veya aktif hareketle artan ağrı, yaygın şişme, gerginlik, soğukluk ve etkilenen kısımda duruş değişikliği görülür. Laboratuar tetkikleri normaldir. Tedavide analjezikler ve fiziksel egzersiz ve psikoterapiden yarar görülür.

5-Eritromelalji: Ayaklarda ve daha ender olarak ellerde ısı artışı, kızarıklık ve yanma hissi ile seyreden bir durumdur. Kızlarda daha sıktır. Belirgin bir başlangıç yaşı yoktur. Belirtiler ısıya maruz kalınmasıyla kötüleşir ve uzuvların soğutulmasıyla rahatlar. Hastalığın seyri değişkendir. Isıdan ve ağır egzersizden kaçınmak yararlıdır. Erişkinlerde ise yararı kanıtlanmış olan nonsteroidal anti-inflamatuar ilaçlara yanıt çocuklarda genellikle kötüdür. Damar genişleticiler faydalı olabilir.

6-Akut Geçici Bölgesel Osteoporoz: Genellikle kalçada sınırlı olan şiddetli ağrı, hareket kısıtlılığı ile ortaya çıkabilen bir tablodur. Genellikle bir travma hikayesi vardır. Radyolojik ve sintigrafik olarak bölgesel osteoporoz görülebilir. Sıklıkla kendiliğinden geriler.

7-Aşırı Kullanma Sendromları: Tüm yaşlarda spor aktivitelerine katılımın artmasıyla birlikte, fazla kullanımla ilişkili şikayetler de artmaktadır. Çocuklarda büyüme kıkırdakları fazla kullanıma bağlı yaralanmalara daha yatkındır. Çocuklar normal bir yaşam sürmeli ve fiziksel aktivite miktarı ağrıya neden olmayacak şekilde ayarlanmalıdır. Aktif spor yapan çocuklar bir dizlik ya da bant kullanabilir.

Henoch-Shöenlein purpurası yüz yıldan uzun bir zaman önce tanımlanmış, küçük kan damarlarının iltihabıyla (vaskülit) karakterize bir hastalıktır. Sıklıkla deri, barsak ve böbreklerdeki küçük kan damarlarını etkiler. Bu iltihaplanmış kan damarları deri içine kanayarak ‘purpura’ denilen koyu kırmızı ya da mor renkteki döküntülere yol açar. Aynı zamanda ince barsaklar ya da böbrekler içine kanayıp, dışkı ve idrarda kan çıkmasına yol açabilir. HSP çocukluk çağının sık görülen bir hastalığı olmamakla birlikte, 5 ila 15 yaş arası çocuklarda en sık görülen sistemik vaskülittir. Erkek çocuklarda daha sık görülür. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte virüs ve bakterilerin önemli bir tetikleyici faktör olduğu düşünülmektedir. İlaç alımı, böcek ısırığı, soğuğa maruz kalma, kimyasal toksinler ve bazı besin alerjenlerinin alınmasından sonra da ortaya çıkabilmektedir. Anormal bir immün sistem yanıtının deri, eklem, mide-barsak sistemini, böbrekleri ve ender olarak santral sinir sistemini etkilediği düşünülmektedir. HSP kalıtımsal ve bulaşıcı bir hastalık değildir. En sık belirtisi karakteristik deri döküntüsüdür. Döküntüler genellikle küçük, kirmizi, toplu iğne başı gibi, deriden hafif kabarık, bazen de kurdeşen tarzındadır. Döküntü giderek mor bir renk alır. Genellikle bacaklarda ve kalçada görülmekle beraber vücudun diğer bölgelerinde de ortaya çıkabilir. Hastaların büyük bir kısmında dizler, ayak bileği, el bileği, dirsek ve parmaklarda, eklem ağrısı, şişlik ya da hareket kısıtlılığı görülebilir. Eklem bulguları geçicidir ve birkaç gün içinde kaybolur. Ellerde, ayaklarda, alında ve skrotumda (erbezlerini örten kese) yumuşak doku şişliği hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkabilir. Barsak damarları iltihaplandığı zaman, karın ağrısı görülür ve bazen buna hafif ya da şiddetli sindirim kanalı kanaması eşlik edebilir. Ender olarak, karın içinde barsak katlanması meydana gelerek barsak tıkanıklığına yol açabilir ve cerrahi müdahale gerekebilir. Böbrek damarları iltihaplandığında, idrarda kanama görülebilir ve hafiften şiddetliye kadar değişen derecelerde proteinüri (idrarda protein kaçağı) gözlenebilir. Nadiren böbrek hastalığı aylarca ya da yıllarca sürebilir ve böbrek yetersizliğine dönüşebilir. Nöbetler, beyin ya da akciğer kanamaları ender olarak görülebilir. Çoğu HSP hastası herhangi bir ilaca ihtiyaç duymadan iyileşir. Tedavi genellikle, eklem şikayetleri belirgin olduğunda, parasetamol, ibuprofen ve naproksen gibi basit analjeziklerin (ağrı kesici) kullanılmasıyla yapılan destekleyici bir tedavidir. Steroidlerin (prednizon) kullanılması organ tutulumları olan hastalara uygundur. Böbrek hastalığı ağırsa böbrek biyopsisi yapılmalıdır. Eğer gerekirse bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar ve steroidleri içeren tedavi başlatılır. Hastalığın toplam süresi yaklaşık 4-6 haftadır. Çocukların yarısında altı haftalık zaman içinde birincisinden daha kısa ve daha hafif olan en az bir nüks görülür. Hastaların büyük çoğunluğu tamamen iyileşir. Böbrek tutulumu hastalığın başlangıcından haftalarca sonra ortaya çıkabildiği için iyileşme sonrası da idrar tetkikleri ile takip devam ettirilmelidir. Akut hastalık süresince fiziksel aktivite genellikle kısıtlanır, fakat iyileşme sonrası çocuklar normal hayatlarını sürdürebilirler. Aşıların yapılması ertelenmeli ve çocuğun doktoru tarafından uygun görülen zamanlarda yapılmalıdır.

Juvenil idiopatik artrit (JIA), 16 yaşından önce başlayan, nedeni tam olarak bilinmeyen uzun süreli eklem iltihabı (artrit) ile karakterize kronik bir hastalıktır. Artrit 16 yaşından önce başlar, 6 haftadan uzun sürerse ve eklem yakınmasına neden olabilecek diğer hastalıklar dışlanabilirse tanı JIA’dır. 
JIA 100.000 çocuktan 80-90’nını etkilemektedir. JIA’nın gelişmesine neden olan mekanizma tam olarak bilinmese de; hastalık bağışıklık sisteminde olan bozukluk sonucu ortaya çıkan otoimmün hastalıklardan biri olarak kabul edilir. Genetik yatkınlık ve çevre etkenleri sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Eklem iltihabinin tipik bulguları etkilenen eklemde görülen ağrı, şişme ve hareket kısıtlılığıdır. Ayrıca uzun süreli istirahattan sonra eklem sertliği oluşur. Eklem tutukluğu, özellikle sabahları görülür. Çocuk ağrısını azaltmak için iltihaplı eklemini korumaya meyillidir. Uzun süre tedavisiz kalan hastalarda bu pozisyondan dolayı kas ve yumuşak dokular gerilip, kısalabilir ve sonuçta deformite gelişebilir. 
Hastalığın farklı tipleri vardır: Sistemik JIA her yaştaki çocukta görülebilen, eklem iltihabına ek olarak diğer organları da ilgilendiren, sistemik bulguların da olduğu alt tipidir. Deri döküntülerinin eşlik ettiği yüksek ateş tipiktir. Karaciğer, dalak ve lenf nodlarında büyüme, kalp ve akciğer çevresindeki zarların iltihabı görülebilir. Sistemik JIA bütün JIA olgularının %10’unu oluşturur.
Poliartiküler JIA’da, sistemik bulguların eşlik etmediği, 5 veya daha fazla eklemin tutulumu söz konusudur. Romatoid faktör (RF) denilen laboratuar testinin pozitif olup olmamasına göre iki alt gruba ayrılır (RF negatif ve RF pozitif). Erişkin romatoid artritinin benzeri kabul edilen RF (+) olan tip çocuklarda çok nadirdir.
Oligoartiküler JIA sistemik bulguların eşlik etmediği 5’ten daha az eklemin tutulduğu alt tiptir. Dizler ve ayak bilekleri gibi büyük eklemleri tutar. Genellikle kızlarda görülür ve 6 yaştan önce başlar. Hastalığın seyri genellikle iyidir. Ancak özellikle anti-nükleer antikor (ANA) pozitif hastalarda olmak üzere hastaların bir kısmında, gözün üvea bölümünü ilgilendiren iltihap gelişebilir. Bu nedenle ANA testi pozitif olan riskli hastaların belirlenmesi ve tüm JIA’lı hastalara düzenli göz muayenesinin yapılması gerekmektedir. 

Sedef hastalığı ile ilişkili artrit (Psöriatik artrit) kendisinde ya da ailesinde sedef hastalığı olan çocuklarda görülebilir. Cilt bulguları eklem iltihabından önce veya sonra olabilir.
Entezit ile iliskili artrit, bağların kemiğe tutunma yerlerindeki iltihap ile beraber olan daha çok erkekleri etkileyen artritdir. Genellikle 7-8 yaştan sonra başlar. Entezitle ilişkili ağrı en sık ayakta topuğun arkasında veya altında hissedilir. Hastaların çoğunda HLA-B27 tetkiki pozitiftir. Hastaların bir kısmı takip sürecinde iyileşirken bir kısmında ise omurga ve omurga ile leğen kemiğini birleştiren eklemlerde (sakroileak eklem) tutulum olabilir.

Hastalığın gidişatı, JIA’nın klinik tipine ve düzenlenen tedavinin yeterli olup olmamasına ve hastanın ilaçlara yanıtına bağlıdır. Tedavide kullanılan ilaçlarda son yıllarda olan gelişmelerle çok yüz güldürücü sonuçlar alınabilmektedir. Uygulanan tedaviler eklemlere fazla mekanik stres yaratmayan egzersizlerle (yüzme, bisiklete binme…) desteklenmelidir.

Juvenil idiopatik artrit (JİA) hastalarının önemli bir kısmında göz tutulumu görülebilir. Özellikle oligoartiküler tip JİA hastalarında göz tutulumu daha sık görülür. Bu hastalarda gözü saran bir tabaka olan üveanın ön bölümünde yangısal değişiklikler görülebilir (ön üveit). Üvea damarlardan zengin ve gözü besleyen bir tabakadır. Bu nedenle üvea tabakası etkilendiğinde gözün tüm tabakaları da etkilenebilmektedir. Üveit bulaşıcı bir hastalık değildir. Oligoartiküler tip JİA’lı çocuklarda göz tutulumu anti-nükleer antikor (ANA) pozitifliği ile ilişkilidir. Eğer zamanında tanınamaz veya tedavi edilmeden bırakılırsa, üveit ilerleyip göze körlüğüne kadar gidebilecek çok ciddi zararlar verebilir. Bu nedenle bu tip istenmeyen durumların erken tanınması çok büyük önem taşır. Ön üveit gözlerde kızarıklığa ve ağrıya neden olmadan sessizce ilerleyebilir. Bu durum hem ailenin hem de doktorun gözünden kaçabilir.  Bu nedenle yüksek riskli çocukların bir göz doktoru tarafından 3 ayda bir düzenli olarak muayene edilmesi zorunludur. Bu muayenede özel bir mikroskop kullanıldığı için muayene eden hekime özellikle hastada JİA olduğu belirtilmelidir. JİA hastalarının hastalık aktivasyonu ile üveit arasında ilişki yoktur. Bu nedenle hastalık tamamen iyileşme döneminde olsa dahi düzenli göz muayenelerine devam edilmesi gerekmektedir.

JİA’nın bir diğer alt tipi olan spondiloartropatilerde de akut üveit görülebilir. Bu hastalarda gözlerde kızarıklık, yanma ve batma hissi, ışığa bakamama gelişir. Bu yönlerden hasta ve ailesi önceden uyarılmalıdır. Bu bulguların gözden kaçması zor olduğundan oligoartiküler hastalarda olduğu kadar sık olmamakla birlikte bu hastalarda da düzenli göz kontrolleri yapılmalıdır. Üveit tedavisi bırakılırsa görme kaybına kadar gidebilir. Bu hastalarda gidişatı belirleyen en önemli faktör tedaviye erken başlanmasıdır. Üveitte uygulanacak tedavi gözdeki iltihabı gidermeye yöneliktir. Tedavinin amacı görme kaybını engellenmek ve ağrı gibi şikayetleri yok etmektir. Üveit tedavisinde en sık kullanılan yöntem steroid türü iltihabı önlemeye yönelik ilaçların üveitin tipine ve şiddetine göre damla, tablet veya enjeksiyon şeklinde verilmesidir. Ön üveitte kortikosteroid içeren damlaların yanı sıra göz bebeğini genişletici damlalar yapışıklıkları önlemek ve göz çevresindeki ağrıyı azaltmak amacı ile kullanılır.

Sistemik Lupus Eritamatozus sebebi bilinmeyen cilt, eklem, böbrek, kalp zarı (perikard), akciğer zarı (plevra) gibi birçok doku ve organ iltihabına bağlı çok sayıda bulgularla giden, değişik seyir gösteren ve bağışıklık sisteminin bozuk çalışması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların tahrip edici özelliğini ifade eder. SLE’nin esas nedeni bilinmemektedir. SLE hakkında bilinen, bağışıklık sistemi ile ilgili bir hastalık olduğudur. Bu hastalıkta sorun bağışıklık sisteminin (immün sistem) vücuda yabancı olan ile kendi doku ve hücreleri arasındaki farkı ayırt etme yeteneğindeki bozukluktur. SLE’nin başlamasında ve devam etmesinde genetik olarak yatkın bireylerde çevresel faktörlerin rolü olduğu düşünülmektedir. SLE anne-babadan doğrudan çocuklara geçmediği için tam bir kalıtsal hastalık değildir.

Her yaşta ortaya çıkabilirse de, en sık 13-40 yaşları arasında görülür. Hastaların %90’ı doğurganlık yaşındaki kadınlardır. Kadın/Erkek oranı 9/1dir.  SLE yılda bir milyonda 5 çocuğu etkileyen seyrek bir hastalıktır. Kız çocuklarında erkek çocuklarına oranla üç kat fazladır. Hastalık haftalar, aylar ve hatta yıllar içinde yavaş yavaş ortaya çıkabilir. Hastalığın başlangıcında hastalarda yorgunluk ve kırgınlık gibi genel yakınmalar sıktır. Hastaların çoğunda aralıklı veya sürekli ateş, kilo kaybı ve iştah kaybı vardır. Tutulan organlara göre hastalığın şiddeti hastadan hastaya değişir. Deri ve mukozal tutulum çok yaygındır. Deri döküntüleri, ışığa duyarlılık (güneş ışığının döküntüyü tetiklemesi) ile burun ve ağız içinde ülserler bulunabilir. Burun etrafında ve yanaktaki tipik “kelebek” döküntü, etkilenmiş çocukların üçte biri ile yarısında görülür. Sivilce, çıban benzeri yaralar, harita tarzı görünüm, cilt altı yağ dokusu iltihabı, saç dökülmesi gibi diğer deri belirtileri de görülebilir. Soğukta parmak uçlarında önce kızarma, beyazlaşma sonra morarma seklinde renk değişimi ortaya çıkar (Raynaud belirtisi).Yakınmalar arasında eklem şişliği ve eklem ağrısıyla ortaya çıkan eklem iltihabı olabilir. Eklem iltihabı çoğunlukla eklemlerde kalıcı hasar ya da şekil bozukluğuna neden olmaz. SLE’de akciğer, kalp veya karın zarı iltihabı ortaya çıkabilir. Nefes almakla, öksürmekle artan yan ağrısına neden olabilir. SLE kalbin tüm tabakalarında iltihaplanmaya neden olabilir, kalp kapakçığı hastalığı da görülebilir. Bacaklarda damar içi pıhtılaşma gelişebilir. Sinir sistemi belirtileri de bu hastalarda oldukça değişiktir. Hastalarda psikoz, depresyon gibi bulgular yanında sara nöbetleri, beyin kanaması, geçici felçler görülebilir. Psikiyatrik bulgulardan depresyon, psikoz kortizon kullanımına da bağlı olabilir. SLE’li çocukların çoğunda değişik derecelerde böbrek tutulumu olur ve bu tutulum hastalığın seyrini belirleyen başlıca faktördür. Böbrek tutulumunun en yaygın belirtileri yüksek kan basıncı, idrarda kan ve özellikle ayak, bacak ve göz kapaklarında şişliktir. İştahsızlık, bulantı, kusma gibi mide-barsak sistemine ait şikayetler olabilir. Mide barsak tutulumu, yemek borusuna ait bulgular, iltihabi bağırsak hastalıkları, pankreas iltihabı veya karaciğer hastalığı şeklinde kendini gösterir. Hafif veya orta derecede dalak büyüklüğü olabilir. Hastaların küçük bir kısmında önemli derecede kan hücre yıkımı görülür. Bunun dışında diğer kan hücrelerinde de anormallikler ve azalmalar görülebilir. Lupus hastalığı tamamen ortadan kalkmayan ancak alevlenen ve sönen, belli dönemlerde ilaçlarla yatıştırılması gereken bir hastalıktır. SLE tanısı, diğer hastalıklar dışlandıktan sonra belirtiler, bulgular ve test sonuçlarının birleştirilmesiyle konur. SLE’yi diğer hastalıklardan ayırt etmeyi kolaylaştırmak için Amerikan Romatizma Derneği tarafından hazırlanan 11 maddeden oluşan tanı kriterlerinden yararlanılır. Kesin tanı için, hastalığın başından itibaren hastada bu 11 kriterden en az 4’ünün bulunması gereklidir. Tedavi, komplikasyonları önlemeyi ve aynı zamanda hastalığın belirti ve bulgularını iyileştirmeyi amaçlar. Tedavide en çok kullanılan ilaç kortikosteroidlerdir. Bunun dışında antiromatizmal ilaçlar, sıtma ilaçları ve bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanılabilir. Çoğu çocukta, SLE alevlenmeleri tedavi ile kontrol altına alınır ve hastalık tedavi gerektirmeyecek şekilde iyileşme dönemine girebilir ya da çok az tedavi ile devam edebilir. SLE, yıllarca süren, alevlenme ve iyileşme dönemleriyle giden uzun bir seyir gösterir. Her bir hastada hastalık seyrinin nasıl olacağını kestirmek, genellikle çok güçtür. Hastalık, herhangi bir zamanda, kendiliğinden ya da bir enfeksiyona veya başka bir bilinen olaya ikincil olarak alevlenebilir. Kendiliğinden iyileşme görülebilir. Alevlenme ya da iyileşme dönemlerinin ne kadar süreceğini önceden kestirmenin bir yolu yoktur. Hastalığın tanısı erken konur ve erken evrede uygun tedavi edilirse, sıklıkla yatışır ve sonunda iyileşme dönemine girer. SLE tanısı alan çocukların önemli bir kısmı devamlı ilaç kullanırlar ve tıbbi gözetim altında tutulurlar